Förderverein Glukosetransporter(GLUT1)-Defekt e.V.
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Beschreibung der Patientenorganisation
Der gemeinnützige Förderverein Glukosetransporter(GLUT1)-Defekt e.V. (kurz Glut1 e.V.) wurde 2002 gegründet und vertritt die Interessen von Menschen mit dem Glukosetransporter(Glut1)-Defekt (kurz GLUT1-Defekt), englische Bezeichnung Glut1 Deficiency Syndrom (kurz G1DS). Diese seltene, genetisch bedingte Stoffwechselerkrankung führt zu einer Beeinträchtigung des zerebralen Energiestoffwechsels und wurde erstmals 1991 von Hr. Dr. de Vivo in den USA beschrieben. Die Energieversorgung des Gehirns ist gestört, da der einzige Glukosetransporter der Blut-Hirn-Schranke, GLUT1, defekt oder nicht in ausreichender Menge vorhanden ist. Häufige Folgen sind Epilepsie, Entwicklungsverzögerung und komplexe Bewegungsstörungen oder auch kognitive Einschränkungen. Therapie der Wahl ist nach wie vor die ketogene Ernährungstherapie.
Der Zweck des Vereins ist, die öffentliche Gesundheitspflege und die Forschung zu fördern. Derzeit sind wir über 100 Mitglieder bestehend aus Eltern, selbstbetroffenen Menschen und Angehörigen oder Freunden der Familien. Die Vernetzung und Unterstützung zwischen den Familien steht heute im Fokus, denn nur gemeinsam können wir Dinge erreichen! Unser Vorstand und die aktiven Mitglieder sind alle ehrenamtlich für den Verein tätig.
Der Förderverein Glukosetransporter(GLUT1)-Defekt e.V. ist Mitglied in dem Dachverband ACHSE e.V.
Der Zweck des Vereins ist, die öffentliche Gesundheitspflege und die Forschung zu fördern. Derzeit sind wir über 100 Mitglieder bestehend aus Eltern, selbstbetroffenen Menschen und Angehörigen oder Freunden der Familien. Die Vernetzung und Unterstützung zwischen den Familien steht heute im Fokus, denn nur gemeinsam können wir Dinge erreichen! Unser Vorstand und die aktiven Mitglieder sind alle ehrenamtlich für den Verein tätig.
Der Förderverein Glukosetransporter(GLUT1)-Defekt e.V. ist Mitglied in dem Dachverband ACHSE e.V.
Angebot
Diese Patientenorganisation bietet
- Beteiligung an Registern
- Internes Forum
- Regelmäßige Treffen
- Newsletter / Verbandszeitschrift
Besonderes Angebot
1. Aufklärung über den GLUT1-Defekt und direkter Austausch in allen Fragen2. EpiCook-App zur Berechnung von Mahlzeiten und zum Erstellen von Essenplänen
3. Online-Formate mit Expert*innen wie Ärzt*innen und Ernährungsberater*innen
4. Liste von Ärzt*innen und Diätassistent*innen erstellt auf Grundlage von Empfehlungen unserer Mitglieder
Vorschau der vertretenen Erkrankungen 1
13.553421852.5475344Förderverein Glukosetransporter(GLUT1)-Defekt e.V.
Zuletzt bearbeitet:
07.01.2025